响细胞内蛋白质正确折叠方式的基

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患有这种疾病的患者的脑部扫描显示白质（箭头，左）和小脑（箭头，右）的异常特征。图片来源：德国亚琛工业大学诊断和介入神经放射学系 华盛顿大学的研究人员发现了一种影响蛋白质折叠的新型遗传疾病，为罕见的脑部疾病提供了潜在的新治疗途径。 大多数人身体不适就医时，都希望得到明确的诊断和治疗方案。然而，对于约 3000 万患有罕见疾病的美国人而言，他们的症状与众所周知的疾病模式并不相符，他们可能要花数年甚至一生的时间寻求诊断。 理解新型遗传疾病的突破 现在，华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员和国际合作者已经解决了一个孩子患有罕见遗传病的谜团，这种疾病并不符合任何已知疾病。


研究小组发现，孩子的神经症状与影因变化之间存在联系， 台湾手机号码格式 这为父母提供了分子诊断，并确定了一种全新的遗传疾病。 该研究结果最近发表在《科学》杂志上，可能为罕见脑畸形的治疗方法带来新思路。 秀丽隐杆线虫 华盛顿大学医学院的研究人员在微小的线虫秀丽隐杆线虫中模拟了患者基因变化的影响。他们的研究结果发表在《科学》杂志上，有助于发现一种涉及智力障碍和脑畸形的新型罕见疾病。图片来源：Matt Miller 基因研究的进展 “尽管进行了广泛的医学评估，但许多患有严重、罕见遗传病的患者仍未得到诊断，”儿科教授、该研究的共同通讯作者 Stephen Pak 博士说。




“我们的研究帮助家庭更好地了解了他们孩子的病情，避免了进一步不必要的临床评估和测试。研究结果还使我们能够识别出另外 22 名具有相同或重叠神经症状和影响蛋白质折叠的基因变化的患者，为更多诊断和最终可能的治疗铺平了道路。” 据帕克介绍，大约 10% 的疑似遗传疾病患者基因中存在变异，但尚未发现与疾病的关联。他的职业生涯一直致力于解决此类医学谜团。 Pak 和作者 Tim Schedl 博士（华盛顿大学医学院遗传学教授兼模式生物筛选中心联合主任）使用名为秀丽隐杆线虫的微小蛔虫来评估未确诊患者身上发现的特定基因变化是否是导致其症状的原因。